Como informa AP News, un bebé con una enfermedad genética extremadamente rara ha sido tratado por primera vez con una terapia génica diseñada exclusivamente para él, en un avance que podría transformar la forma en que se abordan trastornos hereditarios graves. El procedimiento, aplicado en Estados Unidos, ha sido posible gracias a una innovadora técnica de edición genética llamada edición de bases. KJ, un bebé diagnosticado con deficiencia severa de CPS1, presentaba niveles tóxicos de amoníaco en la sangre debido a un defecto enzimático que impide al hígado procesar correctamente los productos del metabolismo de las proteínas. Esta acumulación, potencialmente mortal, suele requerir un trasplante de hígado, una intervención que muchos bebés no alcanzan a tiempo por la rapidez con la que progresa la enfermedad.
Ante este escenario, un equipo del Children’s Hospital de Filadelfia y la Universidad de Pensilvania desarrolló en tiempo récord una terapia personalizada basada en CRISPR. El tratamiento, que solo es válido para el perfil genético concreto de este niño, fue elaborado, probado y aprobado en tan solo seis meses, lo que marca un hito médico y científico sin precedentes.
El procedimiento se llevó a cabo en tres fases entre febrero y abril. Tras la primera dosis, los médicos observaron que KJ comenzó a tolerar mejor la proteína en su dieta. Con las siguientes administraciones, se redujo la necesidad de fármacos para eliminar el exceso de nitrógeno del organismo, aunque todavía no se ha podido prescindir por completo de ellos.
Gene editing helped a desperately ill baby thrive. Scientists say it could someday treat millions https://t.co/z4vzSuwoLU pic.twitter.com/MeHGFTBzV2
— The Independent (@Independent) May 15, 2025
Una mutación única y una respuesta inédita
“Esto es el resultado de muchos años de progreso en la edición genética”, dijo la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, una de las responsables del tratamiento. Según el profesor Kiran Musunuru, este logro demuestra que “la medicina basada en el ADN está empezando a cumplir lo que prometía”.
La terapia empleada no solo destaca por su éxito clínico, sino por su complejidad técnica y rapidez de implementación. El equipo identificó las dos mutaciones heredadas que causaban la enfermedad y diseñó un sistema capaz de corregir una de ellas directamente en las células hepáticas mediante nanopartículas lipídicas.
Esta intervención pionera, aunque exitosa, también ha reabierto el debate sobre la viabilidad de este tipo de tratamientos para enfermedades raras. El coste, la regulación y la necesidad de un desarrollo individualizado para cada paciente dificultan su aplicación generalizada. “No existe una solución sencilla para expandir este enfoque”, señaló el doctor Waseem Qasim, experto del University College London.
La historia de KJ ha conmovido tanto a la comunidad científica como a la opinión pública. Su madre, Nicole, relató emocionada uno de los momentos más impactantes desde el tratamiento: “Entré en la habitación y estaba sentado solo en la cuna. Nunca pensamos que esto sería posible”. Aun así, la familia que el camino no ha terminado. Los médicos insisten en que será necesario un seguimiento continuo para determinar si se precisan nuevas dosis en el futuro o si los beneficios se mantienen a largo plazo.
Vía El Confidencial.
